Mutaţiile care determină bolile genetice neereditare sunt: aberaţiile numerice şi aberaţiile structurale ale cromozomilor. Poliploidiile (multiplicarea numărului de seturi haploide) sunt letale la om. Aneuploidiile, care se referă la modificare numărului de cromozomi dintr-o pereche, pot fi monosomii sau trisomii şi sunt întâlnite în boli precum sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul triplu X, descrise în continuare.


Sindromul Down

Sindromul Down, denumit şi trisomia 21 este determinat de apariţia unui cromozom în plus în perechea de cromozomi 21. Persoanele care suferă de acest sindrom au ochii mici şi împlântaţi în cap, limba mare, deformări ale dentiţiei, întârzieri mentale. Acest sindrom este însoţit frecvent de leucemie (cancer al sângelui). Ochii celor care suferă de acest sindrom sunt oblici, semănând cu ochii mongolilor, datorită acestui fapt acest sindrom poartă şi numele de mongoloidism.


Sindromul Turner

Este un sindrom întâlnit doar la femei, determinat de lipsa unui cromozom X. Femeile care suferă de acest sindrom au statură mică (sub medie) şi organe sexuale nefuncţionale. Datorită cauzei sale poartă şi numele de monosomia X.


Sindromul Triplu X

Acest sindrom, specific doar persoanelor de sex feminin, ia naştere prin apariţia unui cromozom X în plus, astfel că acest sindrom este o trisomie. Persoanele care suferă de acest sindrom prezintă întârzieri mentale, sterilitate şi deseori şi gigantism.


Sindromul Klinefelter

Acest sindrom specific bărbaţilor este determinat de apariţia unor cromozomi X în plus (de obicei unul, în cazuri rare doi sau trei). Bărbaţii care au acest sindrom prezintă sterilitate, o slabă dezvoltare a musculaturii şi o pilozitate corporală redusă.

Aceste patru sindromuri sunt determinate de aberaţii numerice ale cromozomilor, dar după cum am precizat mai sus există şi boli determinate de aberaţii structurale ale cromozomilor.


Maladia cri-du-chat

Maladia cri-du-chat (ţipătul pisicii) este determinată de lipsa unui fragment al cromozomului 5. Suferinzii de această maladie prezintă dentiţie deformată, deformări ale laringelui, întârziere mentală. Numele maladiei se trage de la faptul că acei copii care suferă de această maladie scot un sunet asemănător cu mieunatul pisicilor.