Datorită modurilor uşor diferite în care
sunt exprimate genomurile noastre, nu există doi oameni identici. Însă
uneori aceste diferenţe biologice conduc la mutaţii genetice extrem de
rare şi chiar debilitante. Iată 10 cazuri într-adevăr neobişnuite.
De-a lungul istoriei, mulţi dintre
oamenii suferind de aceste mutaţii au fost etichetaţi drept monştri sau
ciudaţi – dar astăzi ştim că ei aparţin pur şi simplu spectrului larg de
variaţii genetice al speciei noastre. Iată 10 dintre cele mai
neobişnuite mutaţii genetice pe care le-am identificat la oameni.
1. Progeria
Această tulburare genetică este pe cât
de rară, pe atât de gravă. Forma clasică a bolii, numită Progeria
Hutchinson-Gilford provoacă îmbătrânirea accelerată. Majoritatea
copiilor suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli legate
de vârstă atunci când au în jur de 13 ani, dar unii pot trăi până peste
20 de ani. Moartea survine în general în urma unui atac de cord sau
cerebral. Boala afectează doar unul din 8 milioane de copii.
Aceasta este cauzată de o mutaţie a
genei LMNA, o proteină care oferă sprijin nucleului celulei. Alte
simptome ale progeriei includ piele rigidă (sclerotică), lipsa părului
de pe suprafaţa întregului corp (alopecie), anormalităţi ale oaselor,
încetinirea procesului de creştere şi un vârf al nasului specific, cu
aspect ”sculptat”.
Progeria este un subiect de mare interes
pentru geronotologi, care speră să asocieze anumiţi factori genetici cu
procesul de îmbătrânire.
2. Sindromul Uner Tan
Sindromul Uner Tan este o boală destul
de controversată, care are drept manifestare evidentă mersul în patru
labe. SUT este un sindrom care a fost propus de biologul evoluţionist
turc Üner Tan după ce acesta a studiat cinci membri ai familiei Ulaş
dintr-o zonă rurală a Turciei. Aceşti oameni merg în patru labe,
folosesc un limbaj primitiv şi au un handicap cerebral congenital
(inclusiv ”experienţe conştiente perturbate”). Familia a apărut în 2006
într-un documentar numit ”Familia care merge în patru labe” al postului
BBC2. Tan descrie boala astfel:
”Natura genetică a acestui
sindrom sugerează un stadiu inferior de pe scara al evoluţiei umane,
care este cel mai probabil cauzat de o mutaţie genetică, în lipsa căreia
s-ar fi făcut tranziţia de la mersul cvadruped la cel biped. Asta ar fi
în acord cu teoriile de evoluţie punctată”.
Noul sindrom, spune Tan, ”ar
putea fi folosit drept un model viu al evoluţiei umane”. Unii experţi
cred că asta este o prostie şi că genetica ar putea să nu aibă decât
foarte puţin de-a face cu boala.
3. Hipertricoza
Hipertricoza mai este numită şi
”sindromul vârcolacului” sau sindromul Ambras şi afectează doar unul
dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar 50 de cazuri au fost
înregistrate din Evul Mediu şi până acum.
Oamenii suferind de hipertricoză
au păr în exces pe umeri, faţă şi urechi. Studiile au atribuit boala
unei rearanjări a cromozomului 8. Este determinată de o întrerupere a
”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când foliculii de păr apar
la fetusul de 3 luni de la sprâncene şi până la degetele de la
picioare. În mod normal, semnalele de la dermă transmit mesajele pentru
formarea foliculilor. Atunci când un folicul se formează, acesta trimite
semnale pentru a evita ca zona din jurul lui să devină şi ea folicul,
ceea ce determină spaţierea egală a celor aproximativ 5 milioane de
foliculi pe care îi avem. Majoritatea părţilor corpului ignoră mesajele
de a forma foliculi, ceea ce explică faptul că majoritatea dintre noi
suntem relativ lipsiţi de păr.
4. Epidermodisplazia veruciformă
Epidermodisplazia veruciformă este o
tulburare extrem de rară care îi predispune pe oameni la infecţia cu
răspânditul virus papiloma uman (HPV). Această infecţie face ca macule
şi papule solzoase (carcinom celular scuamos cutanat) să crească pe
mâini, labele picioarelor şi chiar şi pe faţă. Aceste ”erupţii” cutanate
arată ca nişte leziuni asemănătoare negilor - şi chiar ca nişte
excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor coarne – cu zone de culoare
roşcat-brună. În mod normal, tumorile cutanate încep să apară la oameni
cu vârsta cuprinsă între 20 şi 40 de ani, iar excrescenţele tind să
apară în zonele expuse la soare. Numită şi displazia Lewandowsky-Lutz,
aceasta nu are niciun remediu cunoscut, deşi există tratamente pentru
reducerea dimensiunii excrescenţelor.
Tulburarea a fost adusă în
atenţia publică în noiembrie 2007, când o înregistrare video a unui
bărbat indonezian de 34 de ani numit Dede Koswara a apărut pe internet.
În 2008, el a suferit o operaţie pentru a-i fi îndepărtate 6 kg de negi.
După ce leziunile şi coarnele au fost îndepărtate de pe mâinile, capul,
toracele şi labele picioarelor lui, acesta a primit grefe de piele
pentru mâini. În total, aproximativ 95% dintre negi au fost îndepărtaţi.
5. Imunodeficienţa severă combinată (ISC)
Cunoscută şi drept boala băiatului din balon, aceasta face ca oamenii să se nască fără un sistem imunitar eficient.
Boala a fost făcută faimoasă
datorită filmului "Băiatul din balon" din 1976, a cărui poveste a fost
inspirată de vieţile lui David Vetter şi Ted deVita. În film, un baiat
este obligat să trăiască într-un mediu de plastic pentru a nu fi expus
aerului nefiltrat şi pentru a nu intra în contact cu agenţi patogeni
care i-ar putea pune viaţa în pericol. În realitate, Vetter chiar a
trăit în aceste condiţii timp de 13 ani, însă a murit în 1984 ca urmare a
unui transplant nereuşit de măduvă (o tentativă eşuată de a-l ajuta să
lupte împotriva infecţiilor).
şi, într-adevăr, tulburarea este
cauzată de mai multe gene, inclusiv cele care dau naştere unor
deficienţe la nivelul reacţiilor celulelor T şi B, ceea ce are un efect
negativ asupra producţiei de limfocite (un tip de celule sangvine albe).
De asemenea, se crede că ISC apare din cauza deficitului de adenozin
deaminază (ADA). Interesant este faptul că ISC a fost prima boală umană
tratată cu ajutorul terapiei genice în 1990 şi că aceasta este utilizată
din ce în ce mai mult în tratarea copiilor.
6. Sindromul Lesch–Nyhan
SLN este o tulburare genetică ce
afectează una din 380 000 de naşteri, vizând aproape exclusiv băieţii.
Are drept manifestare o supraproducţie de acid uric – un produs rezidual
al proceselor chimice normale care se găseşte în sânge şi urină. Însă
persoanele cu Lesch–Nyhan eliberează acidul uric în exces prin sânge,
acesta adunându-se sub pielea lor şi cauzând artrita gutoasă. Boala
poate de asemenea să ducă la formarea de pietre la rinichi sau vezică.
Aceasta afectează şi funcţiile
neurologice şi comportamentul. Indivizii prezintă mişcări involuntare
ale corpului, cum ar fi muşchi care se încordează, mişcări spasmodice şi
membre care se zbat. Comportamentele automutilante sunt şi ele
obişnuite, incluzând lovitul capului şi muşcarea buzelor şi a degetelor.
Bolnavilor li se poate administra alopurinol pentru a ajuta la
ameliorarea simptomelor gutei, însă tratamentele pentru apectele
neurologice şi comportamentale ale bolii sunt încă indisponibile.
7. Ectrodactilia
Cunoscută anterior drept boala "mâinii
în cleşte de rac", aceasta face ca indivizii să aibă o despicătură acolo
unde ar trebui să se afle degetul mijlociu de la mână sau picior.
Aceste malformaţii sunt nişte diformităţi rare ale membrelor care se pot
manifesta în multe feluri, existând inclusiv cazuri în care sunt
afectate doar policarul şi încă unul dintre celelalte degete (de obicei,
degetul mic). Boala este asociată şi cu pierderea auzului. În general,
este cauzată de mai mulţi factori, printre care deleţii, translocaţii și
inversiuni la nivelul cromozomului 7.
Un articol ABC din 2007 a avut-o
drept protagonistă pe Bree Walker, o prezentatoare de televiziune care
trăieşte în Los Angeles şi suferă de această boală. Walker a apărut şi
în serialul Prietenie pe muchie de cuţit în rolul unui personaj cu
ectrodactilie care ajută o familie suferind de această tulburare. Din
fericire, procedurile chirurgicale pot corecta unele din aceste
malformaţii.
8. Sindromul Proteus
Alături de neurofibromatoza tip I,
aceasta este boala care cel mai probabil l-a afectat pe Joseph Merrick,
aşa-numitul "om elefant". Este o boală care face ca oasele, pielea şi
alte ţesuturi să crească în exces. Indivizii au în general organe şi
ţesuturi care cresc în disproporţie cu restul corpului, iar din cauza
faptului că această creştere în exces variază şi nu prezintă nicio
regulă aparentă, ea poate duce la trăsături ciudate şi neechilibrate.
Semnele bolii nu apar de obicei decât după aproximativ 6-18 luni de la
naştere. Gravitatea sindromului Proteus variază de la individ la
individ, iar boala apare la mai puţin de unul la un milion de oameni. De
fapt, doar câteva sute de cazuri documentate au fost raportate
vreodată.
Tulburarea apare din cauza unei
mutaţii a genei AKT1 (care reglează creşterea celulară), provocând
mozaicism; pe măsură ce celulele cresc şi se divid, unele prezintă
această mutaţie, iar altele nu. Amestecul rezultant de celule normale şi
anormale este cel care cauzează creşterea în exces.
9. Trimetilaminuria
Această
tulburare genetică este atât de rară încât incidenţa ei nu este nici
măcar cunoscută. Însă este foarte evident când cineva cu
trimetilaminurie stă lângă tine. Din cauza faptului că nu pot descompune
trimetilamina, o substanţă care apare în mod natural, dar care are un
miros înţepător, persoanele suferind de această boală miros literalmente
a peşte sau ouă stricate, a gunoi sau a urină. Din acest motiv, boala
mai este numită şi sindromul mirosului de peşte. Trimetilamina se
găseşte în transpiraţie, urină, respiraţie şi în alte secreţii
corporale. Însă la indivizii cu această boală, în general femei (din
motive necunoscute), substanţa apare în cantităţi anormale. Intensitatea
mirosului pare să-şi atingă apogeul chiar înaintea şi în timpul
perioadei menstruale şi după luarea de contraceptive orale; este posibil
să existe o legătură cu hormonii sexuali feminini precum progesteronul
sau estrogenul.
Drept consecinţă, oamenii suferind de
trimetilaminurie se descurcă foarte greu în contexte sociale. Mirosul
poate varia în intensitate de-a lungul timpului, însă mulţi oameni
suferă de depresie şi izolare socială ca rezultat al bolii.
10. Sindromul Marfan
Deşi
neobişnuită ca manifestare, această boală genetică este destul de
comună. Sindromul Marfan este o tulburare a ţesuturilor conjunctive şi
apare cam la una din 10 000 sau 20 000 de naşteri. Interesant este
faptul că ”vederea scurtă”, aşa cum este numită popular miopia, este o
formă comună a bolii. Însă aceasta este mai renumită pentru faptul că
face ca oasele să crească în exces, ceea ce determină încheieturile să
fie foarte flexibile. Oamenii suferind de Sindromul Marfan tind să aibă
braţe şi picioare lungi şi subţiri. Coastele supradezvoltate pot
determina osul pieptului să se îndoaie spre interior sau să iasă spre
exterior. Curbarea coloanei vertebrale este şi ea o problemă.
Există un mit conform căruia
Lincoln suferea de această boală (probabil suferea, de fapt, de
neoplazie endocrină multiplă tip 2B). Alţi oameni faimoşi cu Sindromul
Marfan sunt Serghei Rachmaninov, Robert Johnson şi Bradford Cox de la
trupa Deerhunter/Atlas Sound (care apare în imagine). Javier Botet,
actorul care a speriat de curând publicul în rolul fantomei ”flexibile”
din filmul "Mama" are şi el Sindromul Marfan.
http://io9.com/10-unusual-genetic-mutations-in-humans-470843733
|